四肢纤细、细长，身高精良，竟也约莫是一种病？
1986年1月24日，美国女排重扣手海曼，在一场比赛中因心脏疾病倒地猝死。这位身高1.96米的女球员，曾是郎平当年的劲敌，三十出头英年早逝，一度引人唏嘘。
经诊断，海曼猝死的眼前本源，约莫是一种名为马凡氏综合征的稀有病，由于常体现为身体个高、四肢纤长，而也称为蜘蛛指（趾）综合征。
马凡氏综合征会累及多体系和器官
马凡氏综合征固然属于稀有病，但它在全天下的发病率并不低，每5000人就约莫有1人发病。
招致马凡氏综合征的本源是基因缺陷，此中3/4约莫源于遗传，剩下1/4约莫是盲目的基因渐变。
主要是编码纤维卵白-1的基因（FBN1）产生渐变，招致纤维卵白-1数目变小，从而惹起转化生长β因子上升，招致弹力纤维质量下降，就容易形成构造和器官侵害。
弹性纤维是构成结缔构造的紧张布局，分布十分广泛，因此马凡氏综合征常可以累及骨骼、心血管、眼睛等多体系和器官，且寻常兼并显现，很少只限于其一。
累及骨骼体系，常体现为特别的身体个高，与躯干不和谐的四肢纤长，尤其手指、脚趾很长，身高屡屡可以到达1.9米以上，因体魄较高，枢纽机动度大，这些患者更合适从事一些体育活动，如篮球、排球。
骨骼体系受累严峻者还可显现胸廓畸形，脊柱侧弯等，还约莫招致步态像鸭子一样。
累及眼睛，可招致晶状体脱位，显现高度眺望。
累及心血管体系，可招致主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、主动脉夹层等，影响心功效，患者会显现憋气、活动量下降、胸痛等症状，严峻者还可危及生命。
早前容易被忽略
马凡氏综合征多在儿童期发病，成年后会渐渐累及多体系。在发病最初，约莫只会体现为身高越长越高，少数孩子可以显现鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。
但由于这个阶段正处于身高快速增长的时期，并且爸妈广泛以为，孩子越高越顺眼，以是在发觉孩子身高增长、体型厘革时，常忽略疾病的约莫性。
以是，很多患者直到20岁后，显现了眼睛、心脏并发症，才惹起器重，去病院反省而确诊。
为了制止这种情况，爸妈平常一定要对孩子多加注意，冷静对待孩子身高增长的征象。
并且要随时注意孩子有无异于凡人的身体高瘦纤长，有无比例奇异的手长脚长，骨骼畸形，晶状体脱位，心脏疾病等情况，一经发觉，及时就医。
在马凡氏综合征累及的浩繁体系和器官疾病中，最为严峻的就是心血管疾病。
约95%患者死于心血管疾病
心血管疾病中，显现频率较多的是二尖瓣关闭不全，约占50%-80%，长时血液反流会影响心功效，招致憋气，活动量下降等。
较为严峻的是主动脉瘤，早前常较为藏匿，渐渐增长后可欺压周围构造和神经，约莫招致声响嘶哑，还会有产生决裂的风险。
最伤害的就是主动脉夹层，可招致前胸后背剧烈扯破样疼痛，乃至昏倒，还可累及浑身，显现截瘫、肠坏死等。
因此，一旦诊断马凡氏综合征，应赶早医治。但现在为止，这种疾病还不克不及彻底根治，只能对症医治，越早医治，后果越好。
马凡氏综合征具体怎样医治？
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别的，马凡氏综合征固然不影响生养功效，但是由于有50%的遗传概率，关于一些备孕的患者来说，可以经过遗传扣问、帮助生殖等办法协助生养康健的宝宝。
假如以前有身，还可以经过羊水穿刺等反省，来协助推断对否存在基因缺陷。
参考材料：医学微视官网 – 朱俊明 主任医师《马凡氏综合征》
